Θεράπευσαν τη μεσογειακή αναιμία με μωρό - δότη

Η μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων στον εξάχρονο Θοδωρή από τη μικρή του αδερφή, τον θεράπευσε από τη γενετική νόσο, ανοίγοντας τον δρόμο για ευρύτερη εφαρμογή της εν λόγω μεθόδου και σε άλλα πεδία

Η Κατερίνα Κατσαΐτη-Παπά μαζί με τη Αλκηστη και τον Θοδωρή. Πλέον μπορούν να χαμογελούν με αισιοδοξία, καθώς η περιπέτεια του εξάχρονου είχε αίσιο τέλος.

Ο εξάχρονος Θοδωρής από την Πρέβεζα είναι το πρώτο παιδί στην Ελλάδα που θεραπεύτηκε πλήρως από τη μεσογειακή αναιμία, με μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων, τα οποία πάρθηκαν από «κατά παραγγελία δότη», που δεν ήταν άλλος από τη μικρή αδελφή του.
Η γέννηση της μικρής Αλκηστης, έλυσε το τεράστιο πρόβλημα αναζήτησης, ακόμα και διεθνώς, ιστοσυμβατού δότη ανοίγοντας τον δρόμο για την καινοτόμο θεραπεία, δίνοντας τη δυνατότητα για ευρύτερη εφαρμογή της σε παρόμοια περιστατικά. Μάλιστα, η εν λόγω μέθοδος έχει ήδη εφαρμοστεί στη χώρα μας για τη χρόνια κοκκιωματώδη νόσο. Αρχισε το 2005 και ολοκληρώθηκε το 2007, ενώ χρησιμοποιείται για την παιδική λευχαιμία - πλέον και για τη μεσογειακή αναιμία.
Η μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων στον μικρό Θοδωρή στέφθηκε με απόλυτη επιτυχία και όλες οι εργαστηριακές εξετάσεις του, που τον τελευταίο καιρό επαναλαμβάνονται τακτικά, είναι φυσιολογικές, αφού το παιδί έχει θεραπευθεί από την επικίνδυνη θανατηφόρο μορφή μεσογειακής αναιμίας από την οποία έπασχε.

Ο διευθυντής του «Κέντρου Ανθρώπινης Αναπαραγωγής», δρ Κώστας Πάντος και η δρ Γεωργία Κόκκαλη, διευθύντρια του εργαστηρίου προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης της κλινικής «Γένεσις Αθηνών».

Συνεργασία
Το επίτευγμα αυτό οφείλεται στη συνεργασία τριών ομάδων Ελλήνων επιστημόνων, του καθηγητή Κωνσταντίνου Πάγκαλου από το Διαγνωστικό Κέντρο Γενετικής, του δρος Κωνσταντίνου Πάντου από την κλινική «Γένεσις Αθηνών» και του αν. καθηγητή Στέλιου Γραφάκου, διευθυντή της Μονάδας Μεταμόσχευσης Μυελού Οστών στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία». «Μας φαίνεται απίστευτο ότι ο Θοδωρής είναι πλέον καλά. Ημασταν τυχεροί που ο Θεός αλλά και οι ειδικοί επιστήμονες μας βοήθησαν και θεραπεύτηκε το παιδί» τονίζει στο «Εθνος της Κυριακής» η μητέρα των παιδιών, Κατερίνα Κατσαΐτη-Παπά.
«Η πίστη ότι θα τα καταφέρουμε υπερίσχυσε και ακολουθώντας τις οδηγίες των γιατρών φτάσαμε σ' αυτό το αποτέλεσμα. Η χαρά μας είναι πολύ μεγάλη, γνωρίζοντας ότι είναι το πρώτο παιδί στην Ελλάδα που θεραπεύεται με αυτήν τη μέθοδο από τη μεσογειακή αναιμία. Ευχόμαστε όλες οι οικογένειες που έχουν το ίδιο πρόβλημα να βρουν λύση και να νιώσουν την ίδια χαρά με εμάς».
Εμπιστοσύνη
«Εάν δεν πιστεύαμε, ειδικά η σύζυγός μου, ότι τελικά θα θεραπευθεί το παιδί, δεν θα μπαίναμε σ' αυτήν τη διαδικασία. Ημασταν οι πρώτοι που εμπιστευτήκαμε τους επιστήμονες» εξηγεί ο πατέρας των παιδιών, Χρήστος Παπάς, και συνεχίζει: «Αλλες οικογένειες που γνωρίσαμε αντιμετώπιζαν το ίδιο πρόβλημα με? δεισιδαιμονίες (!), με μαγικά και τάματα, ενώ κάποιοι άλλοι μας επηρέαζαν αρνητικά, λέγοντάς μας ότι δεν υπάρχει θεραπεία και ότι πρέπει να το πάρουμε απόφαση. Ωστόσο, μεταξύ της οικογένειάς μας και των επιστημόνων υπήρχε αμοιβαία εμπιστοσύνη και ειδικά από τη στιγμή που μας πληροφόρησαν ότι μπορεί να θεραπευθεί, αποφασίσαμε να ξεπεράσουμε όποιες δυσκολίες κι αν προκύψουν. Καταλυτικό ρόλο σ' αυτήν τη διαδικασία έπαιξε η καλή σχέση με τη σύζυγό μου, Κατερίνα, η οποία κρατούσε άσβεστη την ελπίδα, όταν εμένα με κυρίευε ο φόβος ότι άδικα προσπαθούμε.
Στις 4 Μαΐου κλείνουμε 2 χρόνια από τη μέρα που έγινε η μεταμόσχευση και οι εξετάσεις δείχνουν ότι το παιδί έχει θεραπευτεί. Τα καταφέραμε. Κερδίσαμε τον πρώτο αριθμό του λαχείου! Οταν η μικρή Αλκηστη μεγαλώσει, θα της διηγούμαστε με λεπτομέρειες πως η ίδια συνέβαλε σε ένα θαύμα, αλλά και ότι ο ερχομός της στη ζωή ήταν επίσης για εμάς μεγάλο θαύμα»!
Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση
Το «εργαλείο» της σωτήριας μεθόδου
«Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση έχει αναδειχτεί σε ένα πολύτιμο εργαλείο για τα ζευγάρια που επιθυμούν να αποκτήσουν υγιή τέκνα - δότες για τη μεταμόσχευση πολυδύναμων αιμοποιητικών κυττάρων σε αδέλφια τους, που πάσχουν από σοβαρά νοσήματα», εξηγεί στο «Εθνος της Κυριακής» ο διευθυντής του «Κέντρου Ανθρώπινης Αναπαραγωγής», δρ Κώστας Πάντος.
«Η πρώτη επιτυχής εφαρμογή προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου με ταυτόχρονη ανάλυση της ιστοσυμβατότητας στη χώρα μας πραγματοποιήθηκε το φθινόπωρο του 2005 στο Κέντρο μας, σε μια οικογένεια που είχε ένα πάσχον παιδί από χρόνια κοκκιωματώδη νόσο» μας αναφέρει η δρ Γεωργία Κόκκαλη, διευθύντρια του εργαστηρίου προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης της κλινικής «Γένεσις Αθηνών». «Μέχρι σήμερα, έχουμε εφαρμόσει στο εργαστήριό μας τη βιοψία εμβρύων ή βλαστοκύστεων για την προεμφυτευτική διάγνωση και την ανάλυση ιστοσυμβατότητας σε 32 οικογένειες με μεσογειακή αναιμία, με δρεπανοκυτταρική αναιμία, με αναιμία Fanconi, με σύνδρομο φυλοσύνδετου Bruton, λευχαιμίας, χρονίας κοκκιωματώδους νόσου κ.ά. Η εν λόγω μέθοδος έχει εφαρμοστεί επιτυχώς σε 19 περιπτώσεις.
Η προϋπόθεση των γενετιστών
«Ο δότης να είναι επιθυμητός ως παιδί»
«Είναι η πρώτη περίπτωση μεσογειακής αναιμίας που θεραπεύεται μ' αυτή τη μέθοδο στην Ελλάδα», σχολιάζει στο «Εθνος της Κυριακής» ο καθηγητής Γενετικής, Κωνσταντίνος Πάγκαλος.
«Υπάρχουν ασθένειες σε παιδιά, η θεραπεία των οποίων εξαρτάται από τον υγιή μυελό των οστών, π.χ. η χρονία κοκκιωματώδης νόσος, η λευχαιμία, η μεσογειακή αναιμία. Παίρνουμε μόσχευμα από το αδελφάκι, το οποίο με προγενετικό έλεγχο φαίνεται αν είναι κατάλληλο και ιστοσυμβατό με τον ασθενή.
Οδηγούμαστε σε αυτή την επιλογή επειδή δεν υπάρχουν μοσχεύματα.
Ωστόσο, βασική προϋπόθεση για μας τους γενετιστές, είναι να βεβαιωθούμε ότι το παιδί που θα κυοφορηθεί είναι επιθυμητό ως παιδί και όχι ως εργαλείο θεραπείας του προηγούμενου παιδιού».
ΓΙΑΝΝΗΣ ΚΡΗΤΙΚΟΣ